Это дает возможность определить, существует ли у пациента какое-нибудь отклонение от нормального числа и/или морфологии хромосом. Часто встречаемым генетическим отклонением у мужчин с тяжелым мужским фактором бесплодия является синдром Клайнфельтера, частотность которого у этих мужчин достигает 1:10 при популяционной частоте 1:1000. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную X хромосому, вследствие чего их кариотип – 47,XXY. Помимо того что страдают тяжелым мужским фактором бесплодия, в большинстве случаев они отличаются также определенными физическими приметами (высокий рост, слабая лицевая и телесная волосистость, меньшие размеры и объем яичек и пр.). При наличии предположений насчет синдрома Клайнфельтера важно сделать кариотипирование, потому что применение вспомогательных репродуктивных техник не гарантирует рождение ребенка без хромосомных аберраций.