Chromosomalanalyse
Dies macht es möglich zu bestimmen, ob der Patient eine Abweichung von der normalen Anzahl und/oder Morphologie der Chromosomen hat. Eine häufige genetische Anomalie bei Männern mit schwerem männlichen Unfruchtbarkeitsfaktor ist das Klinefelter-Syndrom, dessen Frequenz unter diesen Männern 1 von 10 erreicht in einer Bevölkerungsrate von 1 in 1000. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom, daher ist ihr Karyotyp 47, XXY.
Außer dass sie an schwerem männlichen Unfruchtbarkeitsfaktor leiden, werden sie in den meisten Fällen auch durch bestimmte physikalische Merkmale gekennzeichnet (Hochwuchs, weniger Gesichts- und Körperhaare, kleinere Größe und Volumen der Hoden u.a.). Falls Klinefelter-Syndrom vermutet wird, ist es wichtig, Karyotypisierung zu machen, weil die Verwendung von Techniken der assistierten Reproduktion nicht garantiert, dass ein Kind mit Chromosomenaberrationen nicht geboren wird.