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Chromosomalanalyse

Die Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) ist eine Art von Gentest, bei dem alle 46 Chromosomen (die normale Chromosomenzahl beim Menschen) visualisiert und unterschiedlich gefärbt werden

Dies macht es möglich zu bestimmen, ob der Patient eine Abweichung von der normalen Anzahl und/oder Morphologie der Chromosomen hat. Eine häufige genetische Anomalie bei Männern mit schwerem männlichen Unfruchtbarkeitsfaktor ist das Klinefelter-Syndrom, dessen Frequenz unter diesen Männern 1 von 10 erreicht in einer Bevölkerungsrate von 1 in 1000. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom, daher ist ihr Karyotyp 47, XXY.

Außer dass sie an schwerem männlichen Unfruchtbarkeitsfaktor leiden, werden sie in den meisten Fällen auch durch bestimmte physikalische Merkmale gekennzeichnet (Hochwuchs, weniger Gesichts- und Körperhaare, kleinere Größe und Volumen der Hoden u.a.). Falls Klinefelter-Syndrom vermutet wird, ist es wichtig, Karyotypisierung zu machen, weil die Verwendung von Techniken der assistierten Reproduktion nicht garantiert, dass ein Kind mit Chromosomenaberrationen nicht geboren wird.

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