Der Y-Chromosom-Mikrodeletionstest wird verwendet, um die Abwesenheit eines kleinen Brocken DNA aus bestimmten Genen auf dem Y-Chromosom zu diagnostizieren, die eine wichtige Rolle bei der Spermatogenese spielen. Diese Mikrodeletionen sind für einige Fälle von schwerer männlicher Faktor Unfruchtbarkeit verantwortlich. Je nach verwendetem Labor-Kit können verschiedene Gene auf dem Y-Chromosom auf Mikrodeletionen getestet werden, wobei das am häufigsten getestete das AZF-Gen (Azoospermia-Faktor) ist. In Abhängigkeit von der spezifischen Mikrodeletion im AZF-Gen kann der Patient an schwerer Oligoasthenoteratozoospermie oder vollständiger Azoospermie leiden.